Yenidoğan Döneminde Nonketotik Hiperglisinemi: Klinik Özellikler, Tanı ve Tedavi [Tepecik Eğit Hast Derg]
Tepecik Eğit Hast Derg. 2017; 27(2): 143-149 | DOI: 10.5222/terh.2017.143  

Yenidoğan Döneminde Nonketotik Hiperglisinemi: Klinik Özellikler, Tanı ve Tedavi

Özgür Olukman1, Kıymet Çelik1, Nagehan Katipoğlu1, Demet Terek1, Mehtap Kağnıcı2, Orkide Güzel3, Şebnem Çalkavur1, Sertaç Arslanoğlu1
1İzmir Dr. Behçet Uz Çocuk Hastalıkları ve Cerrahisi Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Yenidoğan Kliniği, İzmir, Türkiye
2İzmir Dr. Behçet Uz Çocuk Hastalıkları ve Cerrahisi Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Metabolizma Kliniği, İzmir, Türkiye
3İzmir Dr. Behçet Uz Çocuk Hastalıkları ve Cerrahisi Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Nöroloji Kliniği, İzmir, Türkiye

Nonketotik hiperglisinemi, mitokondriyal glisin parçalayıcı enzim kompleksinin aktivite eksikliğine bağlı glisin yıkımında bozukluk sonucu ortaya çıkan otozomal resesif geçişli doğumsal bir aminoasit metabolizma hastalığıdır. En sık görülen neonatal tipi olup, doğumda tamamen sağlıklı olan yenidoğanlarda ağır hipotoni, beslenme güçlüğü, nöbet ve komaya ilerleyen letarji görülür. Olguların çoğu ilk haftalarda kaybedilirken, yaşayanlarda ciddi nörolojik sekeller gelişir. Bu vaka serisinin amacı kliniğimizde son 5 yıl içerisinde tanı almış neonatal nonketotik hiperglisinemi hastalarının klinik özelliklerinin, tedavi yaklaşımlarının ve kısa dönem sonuçlarının ele alınmasıdır. Tanıda postnatal yaşları 2 ile 14 gün arasında değişen 5 olgunun bilgilerine geriye dönük dosya incelemesiyle ulaşılmıştır. Hastaların tamamı emmeme ve letarji nedeniyle başvurmuş, hepsinin de fizik muayenesinde ağır hipotoni ve azalmış yenidoğan refleksleri saptanmıştır. Dört olgunun yardımcı ventilasyon desteği gerektiren derin apne atakları ve dirençli miyoklonik konvülziyonları gözlenmiştir. Olguların tamamına plazma ve beyin omurilik sıvısındaki yüksek glisin düzeyleri ile tanı konmuş, yalnızca bir hastada genetik çalışma yapılabilmiş, hiçbir hastaya enzimatik analiz yapılamamıştır. Hastaların tümünde patolojik nöroradyolojik görüntüleme sonuçları elde edilmiş, dördünün elektroensefalografisinde multifokal epileptiform anormallikler ve “burst supresyon” paterni saptanmıştır. Tüm hastalarda plazma glisin düzeylerini azaltıcı ajanlar ve düşük proteinli diyet kullanılmış, dört olgudaki dirençli nöbetler ancak levetirasetam ile kontrol altına alınabilmiştir. İzlemde olguların ikisi kaybedilmiş, üçünde ise çeşitli nörolojik sekellerle sağ kalım sağlanmıştır. Akraba evliliklerinin sık olduğu ülkemizde, doğum sonrası belli bir süre iyilik halini takiben ağır hipotoni, dirençli konvülziyonlar ve ensefalopati tablosuyla gelen, rutin laboratuvar bulguları normal olan infantlarda nonketotik hiperglisinemi düşünülmelidir.

Anahtar Kelimeler: Nonketotik hiperglisinemi, levetirasetam, neonatal hipotoni, nöbet


Nonketotic Hyperglycinemia in the Neonatal Period: Clinical Features, Diagnosis and Treatment

Özgür Olukman1, Kıymet Çelik1, Nagehan Katipoğlu1, Demet Terek1, Mehtap Kağnıcı2, Orkide Güzel3, Şebnem Çalkavur1, Sertaç Arslanoğlu1
1Izmir Dr Behcet Uz Children's Hospital, Department of Neonatology, Izmir, Turkey
2Izmir Dr Behcet Uz Children's Hospital, Department of Pediatric Metabolism, Izmir, Turkey
3Izmir Dr Behcet Uz Children's Hospital, Department of Pediatric Neurology, Izmir, Turkey

Nonketotic hyperglycinemia, is an autosomal recessively inherited disorder of the aminoacid metabolism caused by a deficiency in the mitochondrial glycine cleavage system. Neonatal type is the most common form. Infants are usually normal at birth and clinical manifestations such as severe hypotonia, poor feding, seizures, and lethargy progressing rapidly to a deep coma develop during the first few days of life. Most affected infants die during the first weeks of life. Those who survive develop severe neurological complications. The aim of this case series is to evaluate the clinical features, treatment approaches and short term prognosis of the infants diagnosed with neonatal nonketotic hyperglycinemia during the last 5 years in our department. Data were collected retrospectively from patients’ files whose postnatal age at diagnosis varied between 2 to 14 days. All patients were admitted with failure to suck and lethargy, and all had severe hypotonia and decreased newborn reflexes on physical examination. Four patients developed resistant myoclonic seizures and deep apnea requiring mechanical ventilation. In all patients diagnosis was made by high plasma and cerebrospinal fluid glycine levels. Genetic study could be performed in only one patient. However enzymatic analysis could not be performed in any patient. All patients had pathological neuroimaging studies and electroencephalography including multifocal epileptiform abnormalities and “burst supression” pattern. All patients received low protein diet and drugs reducing plasma glycine levels. Resistant seizures could only be controlled by levetiracetam in four patients. While two patients died in follow up, remaining three survived with severe neurological sequels. Physicians should consider nonketotic hyperglycinemia in differential diagnosis in our country where consanguineous marriages are frequent, especially when a newborn is initially stable but develops severe hypotonia, resistant seizures and encephalopathy with normal routine laboratory tests on follow-up.

Keywords: Nonketotic hyperglycinemia, levetiracetam, neonatal hypotonia, seizure


Özgür Olukman, Kıymet Çelik, Nagehan Katipoğlu, Demet Terek, Mehtap Kağnıcı, Orkide Güzel, Şebnem Çalkavur, Sertaç Arslanoğlu. Nonketotic Hyperglycinemia in the Neonatal Period: Clinical Features, Diagnosis and Treatment. Tepecik Eğit Hast Derg. 2017; 27(2): 143-149

Sorumlu Yazar: Nagehan Katipoğlu, Türkiye


ARAÇLAR
Tam Metin PDF
Yazdır
Alıntıyı İndir
RIS
EndNote
BibTex
Medlars
Procite
Reference Manager
E-Postala
Paylaş
Yazara e-posta gönder

Benzer makaleler
PubMed
Google Scholar



Copyright © 2015 Tepecik Eğitim ve Araştırma Hastanesi Dergisi. Tüm Hakları Saklıdır.
Lookus & OnlineMakale